ความสำคัญของโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงและกลุ่มอาการดาวน์

โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมีย มีทั้งผู้ที่เป็นโรค และไม่เป็นโรค (พาหะ) ผู้ที่เป็นโรคชนิดรุนแรงจะมีอาการโลหิตจางมาก เรื้อรัง และพบความผิดปกติกับแทบทุกอวัยวะในร่างกาย ส่วนผู้ที่เป็นพาหะจะมีสุขภาพปกติเหมือนคนทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ จากการศึกษาพบว่า ประชากรไทยมากถึง 18-24 ล้านคนเป็นพาหะ แต่เนื่องจากผู้ที่เป็นพาหะมีสุขภาพปกติ จึงทำให้ไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะมียีนที่ผิดปกติแฝงอยู่ และหากคู่สมรสมียีนที่ผิดปกติเช่นเดียวกัน สามีภรรยาคู่นี้ก็จะสามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติร่วมกันไปสู่ลูก ทำให้ลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียได้
โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่พบบ่อยในประเทศไทยมี 3 ชนิด(1-2) คือ
1. โรคฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟิทัลลิส (Hb Bart's Hydrops Fetalis) เป็นชนิดที่มีอาการรุนแรงที่สุด เด็กจะบวม ซีด และเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือหลังคลอดไม่นาน ส่วนมารดาจะเกิดภาวะแทรกซ้อน มีอาการครรภ์เป็นพิษ ความดันเลือดสูง บวม มีการคลอดผิดปกติ ตกเลือด หากอาการรุนแรงมากอาจเสียชีวิตได้ ดังนั้นการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้อย่างรวดเร็วจะช่วยให้สูติแพทย์ป้องกันอันตรายที่จะเกิดขึ้นกับมารดาได้อย่างทันท่วงที
2. โรคโฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย (Homozygous ß-thalassemia) ผู้ป่วยกลุ่มนี้ จะเริ่มมีอาการซีดภายในขวบปีแรก ตัวเหลือง ท้องป่อง ตับ และม้ามโต หากอาการรุนแรงมากจำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำทุก 2-3 สัปดาห์ เมื่อรับเลือดบ่อยๆ จะมีธาตุเหล็กมากเกินไปสะสมตามอวัยวะต่างๆ มีผลให้เป็นตับแข็ง เบาหวาน และหัวใจล้มเหลว ต้องฉีดยาขับเหล็กเข้าใต้ผิวหนังสัปดาห์ละ 4-7 ครั้ง ค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลโดยเฉลี่ยรายละ 6 ล้านบาทตลอดอายุขัย 30 ปี
3. โรคเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (ß-thalassemia/Hb E) ผู้ป่วยกลุ่มนี้ มีอาการรุนแรงแตกต่างกัน ตั้งแต่มีอาการเพียงเลือดจางเล็กน้อยไปจนถึงอาการรุนแรงมากเช่นเดียวกับในกลุ่มที่ 2
แต่ละปีเรามีผู้ป่วยใหม่โรคธาลัสซีเมียมากถึง 12,125 คน มีผู้ป่วยทั้งหมดประมาณ 6 แสนคน หากผู้ป่วยทุกรายได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมต้องใช้งบประมาณในการรักษาผู้ป่วยปีละหลายพันล้านบาท(3) อีกทั้งต้องเตรียมความพร้อมด้านบุคลากร ในการดูแลผู้ป่วยเป็นจำนวนมาก ผู้ป่วยและครอบครัวต้องสูญเสียเวลาและโอกาส รวมทั้งอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายต่อแม่และเด็กขณะตั้งครรภ์หรือคลอดอีกด้วย ธาลัสซีเมียจึงเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นปัญหาสำคัญทางสาธารณสุข และส่งผลกระทบต่อเศรษฐกิจและสังคมของประเทศ หากไม่มีการควบคุมและป้องกันโรค ในอนาคตจำนวนผู้ป่วยก็จะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ เป็นปัญหาพอกพูนเพิ่มมากขึ้นจนยากจะแก้ไขได้


กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีลักษณะที่คล้ายกัน มีศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ตาห่าง ลิ้นยื่น ตัวเตี้ย มือเท้าสั้น และที่สำคัญคือมีสติปัญญาอ่อนในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน และมักมีโรคหัวใจพิการหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่เกิด จึงต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดตั้งแต่แรกเกิด(4)
กลุ่มอาการดาวน์มีสาเหตุจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จัดเป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อยประมาณ 1 คนต่อทารกเกิดมีชีพ 800 คน หากไม่มีการควบคุมและป้องกันโรค ประมาณการได้ว่าในแต่ละปีประเทศไทยจะมีทารกเกิดใหม่เป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ประมาณ 1,000 คน โดยอุบัติการณ์จะเพิ่มขึ้นแปรผันโดยตรงกับอายุของหญิงตั้งครรภ์(5) หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปจะมีความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรเป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์มากกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี แต่อย่างไรก็ตามเด็กกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่ประมาณร้อยละ 70 เกิดจากมารดาอายุน้อยกว่า 35 ปี ซึ่งถือว่ามีความเสี่ยงน้อยต่อการมีบุตรเป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์ และแพทย์ไม่ได้แนะนำให้หญิงตั้งครรภ์กลุ่มนี้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ เนื่องจากความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำมีค่าสูงเมื่อเทียบกับความเสี่ยงต่อการที่หญิงตั้งครรภ์จะให้กำเนิดบุตรเป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์(6)
ปัจจุบันมีการตรวจกรอง Triple Test ซึ่งเป็นการตรวจหาปริมาณสารเคมีในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ขณะอายุครรภ์ประมาณ 14-18 สัปดาห์ เป็นการตรวจที่ปลอดภัยและสามารถบอกความเสี่ยงของการที่ทารกในครรภ์จะเป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์, Trisomy 18 และภาวะหลอดประสาทไม่ปิด (NTD) ได้ สามารถตรวจได้ในหญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุและช่วยลดอัตราการทำ Amniocentesis ซึ่งมีความเสี่ยงในการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายต่อหญิงตั้งครรภ์และทารกได้อีกด้วย(7)
หากผลการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์พบว่าเด็กเป็นกลุ่มอาการดาวน์และหญิงตั้งครรภ์มีความประสงค์ที่จะตั้งครรภ์ต่อไปโดยสมัครใจ การเข้าสู่กระบวนการควบคุมและป้องกันโรคจนทราบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติจะช่วยให้ครอบครัวนี้ สามารถเตรียมตัวและหาความรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการดูแลบุตร ซึ่งต้องการการดูแลเอาใจใส่อย่างใกล้ชิดตั้งแต่ขวบปีแรกของชีวิต
ภาพที่ 1อุบัติการณ์ของการที่ทารกในครรภ์เป็นเด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะเพิ่มขึ้นแปรผันโดยตรงกับอายุของหญิงตั้งครรภ์


แนวทางในการดูแลเด็กกลุ่มอาการดาวน์(4)

  แรกเกิด
1. ค่อยๆ บอกเรื่องโรคของเด็กและให้คำปรึกษาแก่พ่อแม่ในระยะแรก
2. ตรวจยืนยันความผิดปกติในเด็ก โดยการตรวจโครโมโซม
  1-2 เดือน
1. ให้คำแนะนำทางพันธุกรรมเพิ่มเติม
2. ตรวจเช็คว่ามีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือไม่
3. ตรวจภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง (T3, T4, TSH) เพื่อให้การรักษาโดยเร็ว
4. แนะนำการกระตุ้นพัฒนาการ
5. แนะนำการคุมกำเนิด และการเว้นระยะการมีบุตรคนต่อไปประมาณ 2-3 ปี
6. แนะนำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในบุตรคนต่อไป
7. ฉีดวัคซีนตามปกติ
  6 เดือน
1. ตรวจสอบพัฒนาการ หากช้าเกินไปควรตรวจภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง (T3, T4, TSH)
2. ให้คำแนะนำทางพันธุกรรมเพิ่มเติม
3. ฉีดวัคซีนตามปกติ
  12 เดือน
1. ตรวจเช็คภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง (T3, T4, TSH) ถ้าไม่ได้ตรวจเช็คเมื่อ 6 เดือนก่อน หลังจากนั้นตรวจปีละ 1 ครั้ง
2. ให้คำแนะนำทางพันธุกรรม และให้กำลังใจพ่อแม่ในการเลี้ยงดูบุตร
3. แนะนำเรื่องการเข้าโรงเรียนในอนาคต
4. ตรวจเช็คโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
  12-15 เดือน
1. ตรวจการได้ยิน หากมีประสาทหูพิการอาจมีปัญหาในการพูดได้
2. แนะนำการฝึกพูด
3. หากมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ
  2-3 ปี
1. แนะนำตรวจเชาว์ปัญญาในเด็กเล็ก และตรวจพัฒนาการของเด็ก
2. แนะนำการเข้าโรงเรียน
  4-6 ปี
1. ตรวจสุขภาพเป็นระยะ
2. ตรวจเชาว์ปัญญาซ้ำอีกครั้ง เพื่อเตรียมเข้าโรงเรียน ซึ่งควรมีจดหมายจาก แพทย์ เพื่อบอกให้โรงเรียนทราบถึงขีดความสามารถของเด็ก
  วัยรุ่น
1. แนะนำการคุมกำเนิดขึ้นกับวิจารณญาณของพ่อแม่และควรปรึกษาแพทย์เสมอ
2. ตรวจเช็คภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง
3. แนะนำการประกอบอาชีพ
  วัยผู้ใหญ่
1. ควรจัดการเรื่องกองทุนที่จะดูแลเขาเมื่อพ่อแม่ไม่สามารถดูแลได้
2. วางแผนเพื่อหาผู้ดูแลเขาต่อไป

การประสานความร่วมมือระหว่างบุคลากรทางสาธารณสุข และครอบครัวของหญิงตั้งครรภ์
จะนำไปสู่ความสำเร็จในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ในที่สุด