H O M E :: ศูนย์ข้อมูลโรคติดเชื้อและพาหะนำโรค
 Search :  
ความรู้ทั่วไปความรู้ทางวิชาการก้าวทันโลกระบาดวิทยาทางห้องปฏิบัติการงานวิจัยแหล่งข้อมูลที่เกี่ยวข้องFAQ
 
ความรู้ทั่วไปเกี่ยวกับโรคติดเชื้อและพาหะนำโรค
แลกเปลี่ยนประสบการณ์เกี่ยวกับโรคติดเชื้อ
 


   
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)


ผู้เรียบเรียง : ศาสตราจารย์ นายแพทย์ประเวศ วะสี

      ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดงอันสามารถก่อให้เกิดพยาธิสภาพแทบทุกอวัยวะทั่วทั้งร่างกาย ธาลัสซีเมียพบชุกชุมมากในประชากรของประเทศไทย ในเอเชียอาคเนย์ และในส่วนอื่นๆ ของโลกในประเทศไทยมีผู้ที่มีกรรมพันธุ์หรือยีน (Gene) ธาลัสซีเมียกว่า 10 ล้านคน ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียมีทั้งผู้ที่เป็นโรคและไม่เป็นโรค ผู้ที่เป็นโรคมีอาการต่างๆ กัน ตั้งแต่มีโลหิตจางเล็กน้อย โลหิตจางมาก ไปจนถึงเป็นโรคที่รุนแรงมาก จนเสียชีวิตทั้งหมดตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่กี่นาที ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดต่างๆ รวมกันมีสัดส่วนประมาณร้อยละ 1 ของประชากร ด้วยจำนวนประชากรขณะนี้จำนวนประมาณ 60 ล้านคน ก็จะมีจำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียประมาณ 600,000 คน

      ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีอาการหนักจะมีความทุกข์ทรมานมากจากการมีโลหิตจางเรื้อรัง ความผิดปกติในส่วนต่างๆ ของร่างกาย ความพิการ ความป่วย ความเจ็บ ทั้งสุขภาพกาย สุขภาพใจ และสุขภาพทางเศรษฐกิจ ทั้งของตนเองและครอบครัว รวมทั้งเป็นภาระหนักกับแพทย์ พยาบาลที่จะต้องให้การดูแลรักษาโรคที่ไม่มีวันหาย ธาลัสซีเมียจึงเป็นภาระหนักทางการแพทย์ สังคม เศรษฐกิจของประเทศ

      ในประเทศไทยมีการทำวิจัยเรื่องธาลัสซีเมียมานาน โดยเฉพาะเริ่มต้นที่คณะแพทย์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล จนกระทั่งถึงระดับเป็นผู้นำทางวิชาการเรื่องธาลัสซีเมียแห่งหนึ่งของโลก บัดนี้ได้มีความก้าวหน้าทางวิชาการเกี่ยวกับเรื่องนี้เป็นอันมาก จนกระทั่งจากการที่ว่าธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุ์กรรม ไม่มีทางทำอะไรได้ กลับเป็นว่าสามารถป้องกันควบคุมช่วยลดการเกิดของคนเป็นโรคนี้ และมีวิธีรักษาที่ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตให้กับผู้ป่วย หรือถึงกับหายขาดจากโรคธาลัสซีเมียก็ยังเป็นได้
      ด้วยเหตุผลดังกล่าวข้างต้น 3 ประการ กล่าวคือ

      ประการที่ 1 ประเทศไทยมีผู้เป็นโรคนี้มากจนเป็นภาระหนักของประเทศ
      ประการที่ 2 ประเทศไทยมีพื้นฐานเป็นผู้นำทางวิชาการด้านนี้ในระดับโลก
      ประการที่ 3 มีความก้าวหน้าทางวิชาการที่สามารถควบคุมโลกนี้ได้

      จึงเป็นการสมควรที่จะมีแผนงานธาลัสซีเมียแห่งชาติ เพื่อสร้างโครงสร้างทางวิชาการที่เข้มแข็งสามารถพัฒนาวิชาการให้อยู่ในระดับแนวหน้า ผลิตคนที่มีความรู้ความชำนาญให้ครบทุกด้านและมีจำนวนมากพอ เพื่อทำการควบคุมโรคธาลัสเมียทั้งประเทศ และโดยที่ประเทศไทยเป็นประเทศผู้นำในภูมิภาคนี้ ซึ่งมีโรคธาลัสซีเมียชุกชุม แผนงานธาลัสซีเมียแห่งชาติ ควรจะรวมถึงแผนที่จะช่วยเหลือประเทศเพื่อนบ้านด้วย

ธาลัสซีเมียคืออะไร

      ในเลือด 1 ลูกบาศก์มิลลิเมตรมีเม็ดเลือดแดงประมาณ 5 ล้านเม็ด ในเม็ดเลือดแดงแต่ละเม็ดมีสารสีแดงที่เรียกว่าฮีโมโกลบินประมาณ 300 ล้านอณู โครงสร้างของอณูของฮีโมโกลบีน ควบคุมโดยยีน ความผิดปกติที่ยีนแม้น้อยนิดก่อให้เกิดความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน

      มีความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน 2 ประเภท

      ประเภทที่ 1 เกิดเป็นฮีโมลโกลบินชนิดผิดปกติ ที่พบแล้วกว่า 1000 ชนิด ในประเทศไทยก็พบหลายชนิด เช่น ฮีโมโกลบิน ศิริราช ฮีโมโกลบินอานันทราช ฮีโมโกลบินสยาม ฮีโมโกลบินธนบุรี ฮีโมโกลบินตาก ฯลฯ แต่ที่พบบ่อยในประเทศไทยมี 3 ชนิด คือ
      1. ฮีโมโกลบินอี (Hb E)
      2. ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์ สปริง (Hb Constant Spring)
         เดิมเรียกฮีโมโกลบินไทยประเภทที่ 2

      ธาลัสซีเมีย หมายถึง การสร้างเส้นโปรตีนอันเป็นส่วนประกอบของอณูของฮีโมโกลบินได้น้อยไป มีชนิดใหญ่ ๆอยู่ 2 ชนิด สุดแล้วแต่เส้นโปรตีนใดที่น้อยไป คือ
      1. แอลฟ่า ธาลัสซีเมีย (α-thalassemia)
      2. เบต้า ธาลัสซีเมีย (β -thalassemia)

      ทั้งแอลฟ่าและเบต้าธาลัสซีเมีย ยังมีชนิดแยกย่อยลงไปอีกมาก เมื่อกล่าวถึงธาลัสซีเมียจะหมายรวมถึง ทั้งธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินที่ผิดปกติเพราะมีความสัมพันธ์กัน

ความชุกชุมของธาลัสซีเมียในประเทศไทย

      ตารางข้างล่างแสดงความชุกชุมของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบบ่อยในประเทศไทย

ตารางที่ 1 ความชุกของธาสัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติในประเทศไทย

ประเภท
ร้อยละในประชากร
แอลฟ่า ธาลัสซีเมีย

เบต้า ธาลัสซีเมีย
ฮีโมโกลบิน อี

ฮีโมโกลบีนคอนสแตน สปริง
20% ในคนกรุงเทพฯ
30% ในคนเชียงใหม่
3-9%
13% โดยเฉลี่ย
50% อีสานใต้
1-8%

แอลฟ่า ธาลัสซีเมีย พบสูงมากในคนไทยภาคเหนือและลาว ที่เวียงจันทร์พบสูงถึง 40% ส่วนฮีโมโกลบิน อี นั้นพบสูงในคนเชื้อสายเขมร ตรงรอยต่อระหว่างไทย-ลาว-เขมร พบฮีโมโกลบินฮีสูงถึง 50-60% ในประชากร ส่วนในคนจีนแท้เกือบไม่พบฮีโมโกลบินอีเลย

     ในผู้ที่เป็นพาหะของยีน คือมียีนปกติเหล่านี้ตัวใดตัวหนึ่งจะไม่มีอาการผิดปกติ แต่จะถ่ายทอดยีนปกติให้หลานเรี่อยลงไป แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนผิดปกติ ลูกบางคนจะได้ยีนผิดปกติตั้งแต่ 2 ยีนขึ้นไปซึ่งอาจทำให้เกิดโรคขึ้นได้ โรคธาลัสซีเมียจึงเกิดจากการมียีนผิดปกติบางชนิดอยู่พร้อมกันมากกว่าหนึ่งยีน

      โรคธาลัสซีเมียที่พบบ่อยในประเทศไทยมี 4 ประเภทใหญ่ ๆ คือ
      1. Hb Bart's hydrops fetalis
      2. Hb H disease
      3. Homozygous β-thalassemia
      4. β-thalassemia / Hb E disease

ตารางที่ 2 แสดงจำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียแต่ละชนิดที่เกิดในแต่ละปีและจำนวนที่คาดว่ายังมีชีวิตอยู่ (ฮบ.อี = ฮีโมโกลบิน อี)

โรค
จำนวนคู่เสี่ยงต่อปี
จำนวนเด็กที่เกิดเป็นโรคต่อปี
จำนวนคนไข้ทั้งหมดที่ยังมีชีวิตอยู่
1. เบต้า ธาลัสซีเมีย
2. เบต้า ธาลัสซีเมีย/ฮบ. อี
3. ฮีโมโกลบินบาร์ทส
4.ฮีโมโกลบิน เอ็ซ
2,500
13,000
5,000
26,000
625
3,250
1,250
7,000
6,250
97,500
0
420,000
รวม
48,500
12,125
523,750

รวมผู้ป่วยธาลัสซีเมียทุกประเภทที่คาดว่ายังมีชีวิตอยู่ในปัจจุบันประมาณ 523,750 คน

ลักษณะปัญหาของโรคธาลัสซีเมีย

      ลักษณะปัญหาทางคลินิกและพยาธิวิทยาของโรคธาลัสซีเมียแบ่งเป็น 3 กลุ่มคือ

      1.Hb Bart's hydrops fetalis เกิดจากการที่ได้รับยีนแอลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (α-thalassemia 1) มาจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เด็กที่เป็นโรคนี้สร้างสายโกลบินชนิดแอลฟ่าไม่ได้เลย เด็กจึงเกิดอาการซีดและบวม (hydrops) ตั้งแต่อยู่ในท้องแม่จนครรภ์ใกล้ครบกำหนดเด็กก็ตายในท้อง หรือคลอดออกมาได้ไม่กี่นาทีก็ตาย โรคธาลัสซีเมียชนิดนี้เป็นโรคชนิดรุนแรงที่สุดคือ ตาย 100% แม่ที่มีทารกชนิดนี้อยู่ในครรภ์กว่าร้อยละ 75 จะมีอาการพิษแห่งครรภ์ คือบวมและความดันโลหิตสูง

     2.Hb H disease โรคฮีโมโกลบิน เอ็ช ที่พบในประเทศไทยมี 2 ชนิดใหญ่ๆ คือ

     ชนิดที่ 1 เกิดจากยีน α- thalassemia1 และ α - thalassemia2
     ชนิดที่ 2 เกิดจากยีน α- thalassemia1 และ Hb Constant Spring

     ทั้งสองชนิดนี้พบพอๆ กัน และลักษณะอาการคล้ายคลึงกัน โรคฮีโมโกลบิน เอ็ช เป็นโรคธาลัสซีเมียที่พบมากที่สุดคือหลายแสนคนผู้ป่วยจะมีอาการซีดเล็กน้อย และเกือบไม่มีอาการอะไรเลย แต่เมื่อเป็นโรคติดเชื้อเฉียบพลันขึ้นมาจะซีดลงไปมากอย่างกระทันหัน ทำให้อาการหนักข้อสำคัญที่สุดอยู่ที่การวินิจฉัยให้รู้ว่าเป็นอะไรและรักษาสภาวะวิกฤติ

      3.β-thalassemia disease กลุ่มโรคเบต้าธาลัสซีเมียประกอบด้วยหลายโรค ทั้งที่มีฮีโมโกลบินและไม่มี แต่มีอาการทำนองเดียวกันต่างกันที่ความรุนแรง โรคนี้แต่เดิมเรียกว่าโรคโลหิตจางคูลี่ย์ (Cooley's anemia) โรคโลหิตจางคูลีย์ โรคโลหิตจางเมดิเตอเรเนียม หรือโรคธาลัสซีเมีย คืออันเดียวกัน

      ผู้ป่วยด้วยโรคนี้ประเภทมีอาการมาก จะซีดเหลือง(ดีซ่าน) ตัวเล็กไม่สมอายุ หน้าตาแปลก คือ หน้าผากใหญ่ โหนกแก้มสูง จมูกบาน ท้องโต เพราะตับม้ามโต ซึ่งอาจคลำได้ก้อนแข็ง ไม่มีแรงเพราะโลหิตจาง เป็นไข้บ่อยเพราะติดเชื้อง่าย กระดูกเปราะ อาจมีประวัติกระดูกหักหลายครั้ง ตายเร็ว บางคนตายเมื่ออายุ 5-6 ขวบ หรือ 10 กว่าขวบ ผู้ป่วยจะเข้าๆออกจากโรงพยาบาลเป็นประจำ ต้องรับการให้เลือดบ่อยๆ ให้เลือดก็หมดไปอีกต้องให้ใหม่

     ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้นอกจากทุกขเวทนาสำหรับผู้ป่วยเองแล้ว พ่อแม่ต้องลำบากเพราะความสงสารลูก หมดเปลืองเงินทอง โดยเฉพาะคนจน เป็นการเพิ่มภาระกดดันทางเศรษฐกิจ และโดยเฉพาะเมื่อความตามมาทำให้พลัดพรากจากกัน หลังจากก่อความผูกพันในฐานะพ่อแม่ลูกมาชั่วระยะหนึ่ง

ครอบครัวที่มีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียจึงเป็นโศกนาฏกรรมทีเดียว 

      สำหรับผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางหรืออาการอ่อนก็มีอาการน้อยกว่าที่กล่าวข้างต้นลดหลั่นกันลงมา

การรักษา ถ้าจะให้ดีแล้ว ในรายที่ซีดมาก ต้องสามารถให้เลือดเป็นระยะๆ ให้มากพอตั้งแต่เด็กๆ เพื่อป้องกันความพิการต่างๆ แต่ต้องให้ยาขับเหล็กออกจากร่างกายตลอดชีวิตด้วย เพราะผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ทั้งที่ได้รับการถ่ายเลือดและไม่ได้รับการถ่ายเลือด จะสะสมเหล็กไว้ในร่างกายมากเกิน ก่อให้เกิดอันตรายกับอวัยวะต่างๆ เช่น ทำให้ตับแข็ง ทำให้เป็นพังผืดในหัวใจ ทำให้หัวใจวาย ทำให้เป็นเบาหวาน ฯลฯ

     ทั้งการให้เลือดและการให้ยาขับเหล็ก เป็นเรื่องที่ราคาแพงมาก โดยเฉพาะประเทศไทยซึ่งมีผู้ป่วยจำนวนมาก ยังเป็นไปไม่ได้ที่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียทั้งประเทศที่สมควรจะได้รับการรักษาที่ดีที่สุด จึงจำเป็นที่จะต้องทำแผนควบคุมโรคธาลัสซีเมีย

การควบคุมโรคธาลัสซีเมีย

     ประชาชนไทยนับวันจะทราบเรื่องโรคธาลัสซีเมียมากขึ้นทุกทีและจะต้องการการบริการที่ดีกว่านี้เพื่อลดความทุกข์ทรมานของผู้ป่วยและครอบครัว ประเทศไทยจะตั้งรับเพื่อรอรับปัญหาอยู่อีกไม่ได้แล้วแต่จะต้องมีแผนเชิงรุก เพื่อควบคุมโรคธาลัสซีเมีย

      การควบคุมโรคธาลัสซีเมียมี 2 แนวทางหลักคือ 
แนวทางที่ 1   รักษาผู้ป่วยที่เป็นแล้วให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด
แนวทางที่ 2   ลดจำนวนผู้เกิดใหม่ที่เป็นใหม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia prevention)

      แนวทางทั้งสองนั้นจำเป็นต้องทำทั้งคู่ กล่าวคือ แนวทางที่ 1 การรักษาผู้ป่วยที่เป็นแล้วให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดนั้นเป็นจริยธรรม ถ้าไม่รักษาผู้ป่วยก็จะทุกข์ทรมานและอายุสั้น ถ้ารักษาผู้ป่วยก็จะมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น และอายุยืนยาวออกไปก็จะทำให้จำนวนผู้ป่วยสะสมมากขึ้นทุกที ทุกที และการที่จะทำให้ผู้ป่วยแต่ละคนมีชีวิตอยู่ก็จะต้องเสียค่าใช้จ่าย ค่าใช้จ่ายในรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียทั้งหมดของประเทศก็จะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ จนถึงจุดที่เป็นไปไม่ได้ทางเศรษฐกิจ ถ้าไม่ป้องกันมิให้มีผู้เกิดเป็นธาลัสซีเมียให้ลดน้อยลง

      พูดอีกนัยหนึ่ง ถ้าไม่รักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ปล่อยให้ตายไปตามธรรมชาติ จำนวนผู้ป่วยก็จะจำกัดตามธรรมชาติ แต่ถ้าไปรักษาผู้ป่วยหรือจะปล่อยให้ตายไปตามธรรมชาติ ถ้าจะรักษาก็จะต้องทำตามแนวที่ 2 ด้วย คือป้องกันโรคธาลัสซีเมีย หรือการลดจำนวนผู้เกิดใหม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียให้เหลือน้อยที่สุด หรือไม่มีผู้เกิดใหม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียเลย

      ภาพในอุดมคติ ถ้าในอนาคต การป้องกันโรคธาลัสซีเมียได้ผลดี ไม่มีผู้เกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเลย ผู้ที่เป็นแล้วได้รับการรักษาดีขึ้นเรื่อยๆ เพราะมีจำนวนผู้ป่วยลดน้อยลงเรื่อยๆจนเมื่อผู้ป่วยคนสุดท้ายสิ้นอายุขัยลงก็จะไม่มีผู้ป่วยด้วยโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยเลย
     แต่ผู้ที่เป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมียยังคงมีอยู่ด้วยจำนวนมากโครงการป้องกันโรคธาลัสซีเมียจึงต้องดำเนินอยู่ตลอดไป

แนวทางที่ 1 รักษาผู้ป่วยที่เป็นแล้วให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด การรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียมี 4 แนวทางหลัก คือ

1. การรักษาอย่างพื้นฐาน

     การรักษาอย่างพื้นฐานมี 2 ประการคือ การให้เลือกและการให้ยาขับเหล็ก

ก. การให้เลือด เนื่องจากประเทศไทยมีผู้ป่วยธาลัสซีเมียจำนวนมากไม่สามารถให้เลือดผู้ป่วยที่ควรได้รับเลือดทุกคนอย่างเต็มที่ สิ่งสำคัญคือ ต้องวิจัยให้ทราบว่า จะให้เลือดเพื่อรักษาระดับฮีโมโกลบินไว้ที่เท่าใด จึงจะ cost-effective

ข. การให้ยาขับเหล็ก ผู้ป่วยควรได้รับยาขับเหล็กเพื่อขจัดภาวะเหล็กเกิน เพราะภาวะเหล็กเกินก่อให้เกิดพยาธิสภาพหลายแห่ง ปัญหาคือ ยาขับเหล็กมีราคาแพง และการให้ก็ยากลำบาก desferrioxamine เป็นยาขับเหล็กตัวเดียวที่ใช้กันมา 3 ทศวรรษ การบริหารยานี้ต้องใช้เครื่องฉีดติดตัวที่สามารถฉีดเข้าใต้ผิวหนังต่อเนื่องอัตโนมัติ ในระยะหลังมีการใช้ยา L1 ที่เพิ่งออกวางตลาดเกี่ยวกับยาขับเหล็กนี้ต้องการพัฒนาความสามารถแห่งชาติในการประเมิณยาตัวใหม่ รวมทั้งการวิจัยผลิตยาใช้เองด้วย

2. การรักษาด้วยการกระตุ้มการสร้าง Hb F

     ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีการสร้าง Hb F มาก เม็ดเลือดแดงจะมีอายุมากขึ้น ทำให้ระดับฮีโมโกลบินสูง ปัจจุบันมียา 3 ตัว ที่กระตุ้นการสร้าง Hb F ได้แก่

      - Hydroxyurea
      - Butyrate
      - Erythropoietin

     การใช้ยาเหล่านี้ตัวใดตัวหนึ่ง ทำให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินสูงขึ้น ทำให้สบายขึ้น ลดหรือขจัดการต้องถ่ายเลือดให้ ต้องมีความสามารถประเมิณใช้ยาเหล่านี้ทั้งในทางคลินิก ยุทธศาสตร์การใช้รวมถึงการวิจัยการผลิตการใช้เอง

3. การรักษาอาการแทรกซ้อน

      ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีอาการแทรกซ้อมหลายอย่าง เช่น

     - เป็นโรคติดเชื้อต่างๆ ได้ง่าย
     - ความดันโลหิตสูงภายหลังจากการรับการถ่ายเลือดหลายยูนิต
     - การมีระดับออกซิเจนในเลือดต่ำและการอุดตันของหลอดเลือดแดงปอด
     - การมี Oxidation stress เพิ่มขึ้นทั่วร่างกาย

อาการแทรกซ้อนเหล่านี้ต้องการความเข้าใจพยาธิสภาพ และสาเหตุและการวิจัยเกี่ยวกับการรักษา


4. การรักษาให้หายจากโรคธาลัสซีเมีย

      การรักษาให้หายจากโรคธาลัสซีเมียมี 2 แนวทางคือ

     - การปลูกถ่ายไขกระดูก (bone marrow transplantation)
     - การรักษาด้วยยีน (gene therapy)

      การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถทำให้ผู้ป่วยหายจากโรคธาลัสซีเมียได้โดยเอา stem cells ที่ปกติไปแทนที่ stem cells ที่มีธาลัสซีเมีย ปัญหาของการปลูกถ่ายไขกระดูก ขณะนี้ก็คือ ทำได้ยาก ราคาแพงทำได้น้อยคน แสดงว่าเทคนิดนี้ยังต้องการการวิจัยและพัฒนา สำหรับการรักษาด้วยยีนนั้น ขณะนี้ทำได้แล้วในสัตว์ทดลอง จึงเป็นไปได้ว่าในอนาคตจะสามารถรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ด้วยการใช้ยีน จำเป็นต้องมีการวิจัยในแนวทางนี้
การที่จะสามารถรักษาคนไข้ธาลัสซีเมียทั้งประเทศอย่างทั่วถึง ต้องมีโครงสร้างกำลังคนที่มีความสามารถที่ใหญ่มากพอ

แนวทางที่ 2 การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

     การป้องกันโรคธาลัสซีเมียในที่นี้หมายถึงการวินิจฉัยเด็กตั้งแต่อยู่ในครรภ์ว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ แล้วให้คำปรึกษา (counseling) และช่วยให้คู่แต่งงานมีลูกเฉพาะที่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ตามความประสงค์ของเขาเอง

     การป้องกันโรคธาลัสซีเมียทำเฉพาะโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงเท่านั้น อันได้แก่ 3 โรคดังต่อไปนี้

    - Hb Bart' s hydrops fetalis
    - Homozygous β-thalassemia
    - β-thalassemia/Hb E disease

     สำหรับโรคฮีโมโกลบินเอ็ชไม่ทำเพราะอาการไม่รุนแรง แต่ในประเทศจีนทำเพราะเขามีพลเมืองมากอยู่แล้วอยากมีเฉพาะพลเมืองที่แข็งแรงจริงๆ ในอนาคตถ้ามีวิธีบอกก่อนคลอดว่าเด็กในครรภ์คนใดจะเป็นโรค β-thalassemia หรือ β-thalassemia/Hb E ชนิดรุนแรงหรือชนิดอ่อน ก็อาจมีการคัดเลือกที่ละเอียดยิ่งขึ้น


การป้องกันโรคธาลัสซีเมียมีขั้นตอนดังต่อไปนี้

1. การคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ (pregnancy screening) หมายถึงการตรวจเลือดหญิงตั้งครรภ์เริ่งตั้งแต่ว่า ตัวหญิงผู้ตั้งครรภ์เองเป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมียหรือฮีโมโกลบินผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งดังต่อไปนี้หรือไม่ คือ
     - α-thalassemia1
     - β-thalassemia
     - Hb E

      ถ้าไม่พบว่าเป็นพาหะของยีนชนิดใดชนิดหนึ่งดังกล่าวข้างต้น เป็นอันว่าลูกที่อยู่ในครรภ์จะไม่มีความเสี่ยงว่าจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย ไม่ต้องตรวจสามีว่ามียีนธาลัสซีเมียหรือไม่
      แต่ถ้าพบว่าหญิงตั้งครรภ์ผู้ใดผู้หนึ่งเป็นพาหะสำหรับยีนอย่างใดอย่างหนึ่งดังกล่าวข้างต้น ขอตรวจเลือดสามีว่าเป็นพาหะของยีนดังกล่าวหรือไม่
ถ้าสามีปกติ แปลว่าคู่แต่งงานนี้ไม่ใช่คู่เสี่ยง (couple at risk) ที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย
      แต่ถ้าสามีเป็นพาหะต่อยีนอย่างใดอย่างหนึ่งดังกล่าวข้างต้น อาจเป็นคู่เสี่ยงว่าจะมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย

2. การให้คำปรึกษาหารือ ( counseling) ต้องมีผู้เชี่ยวชาญในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (genetic couselor) ในกรณีที่เหมาะ คือ พยาบาลที่ได้รับการศึกษาอบรมเกี่ยวกับเรื่องนี้จนเชี่ยวชาญ ขอย้ำคำว่า เชี่ยวชาญ เพราะถ้าไม่เชี่ยวชาญอาจให้คำแนะนำผิดๆ ก่อให้ความยุ่งยากโกลาหลแก่ครอบครัวได้มาก
คู่เสี่ยงหมายถึงคูที่แสดงในตารางที่ 3 ดังต่อไปนี้

ตารางที่ 3 แสดงคู่แต่งงานที่จะมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย

ภรรยาที่เป็นพาหะยีน สามีเป็นพาหะยีน ลูกในครรภ์เสี่ยงที่จะเป็นโรค
α-thalassemia1
β-thalssemia

β-thalssemia
Hb E
α-thalassemia1
β-thalassemia

Hb E
β-thalassemia
Hb Bart' s hydrops
Homozygous
β-thalassemia
β-thalassemia/Hb E
β-thalassemia/Hb E

      นี้เป็นการแสดงคู่เสี่ยงที่ง่ายที่สุด อาจมีคู่เสี่ยงที่ยุ่งยากกว่านี้ การที่คู่แต่งงานเป็นพาหะของยีนผิดปกติทั้งสองคนไม่จำเป็นต้องเป็นคู่เสี่ยงหรือ Hb E หรือทั้งคู่เป็นพาหะของ Hb E อย่างนี้ไม่ใช่คู่เสี่ยง

      ที่แสดงมานี้เพื่อให้เห็นว่าบทบาทของผู้ให้คำปรึกษา (couselor) ที่เชี่ยวชาญมีความสำคัญมาก เป็นผู้ที่ต้องรู้เท่าทันผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ความหมายของกลุ่มสภาวะธาลัสซีเมียต่างๆ กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความเข้าใจและความรู้สึกของผู้รับคำปรึกษา

      ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมนี้ ยังมีความจำเป็นในกรณีอื่นๆ เช่น คู่แต่งงานที่เคยมีลูกเป็นธาลัสซีเมียมักจะถามว่าถ้ามีลูกอีกจะเป็นโรคนี้อีกหรือไม่

      ไม่ควรจะไปตรวจกรองในประชากรทั่วไป (population screening) เพราะจะทำให้เกิดความโกลาหลมาก แต่ควรจะตรวจในกรณีจำเพาะและมีผู้คอยให้คำแนะนำ เช่น ตรวจหญิงตั้งครรภ์ดังกล่าวข้างต้น

3. การวินิจฉัยก่อนคลอด สำหรับคู่เสี่ยงว่าลูกในท้องจะเป็นโรคธาลัสซีเมียที่ต้องการให้วินิจฉัยว่าบุตรในครรภ์ เป็นโรคหรือไม่เป็นโรคสามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดได้ ซึ่งมี 2 ขั้นตอน คือ

     ก. การเอาเซลล์ของทารกในครรภ์ ( fetal sampling) ต้องมีสูติแพทย์ที่ได้รับการฝึกมาโดยเฉพาะที่จะเจาะเลือดจากสายสะดือทารกที่อยู่ในครรภ์หรือไปตัดเนื้อ chorionic villi

     ข. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต้องมีนักวิทยาศาสตร์ที่ชำนาญการตรวจ DNA หายีนผิดปกติและแปลผลได้แม่นยำว่าทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่

4. การให้คำปรึกษาและให้ทางเลือกในการทำแท้ง (selective abortion) อธิบายผลการตรวจให้ทั้งภรรยาและสามีฟังพร้อมกันอย่างละเอียด ในกรณีที่ผลการตรวจบอกว่าเด็กในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียและสามีภรรยาเข้าใจถึงผลของมัน มักจะขอให้แพทย์ทำแท้งให้ ในกรณีอย่างนี้ก็จะเป็นการช่วยให้คู่เสี่ยงมีลูกเฉพาะที่ไม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเท่านั้น

      โดยที่ประเทศไทยมีหญิงตั้งครรภ์ปีละเกือบ 1,000,000 คน เมื่อแผนงานธาลัสซีเมียดำเนินไปอย่างเต็มที่ จะต้องสามารถตรวจกรองหญิงตั้งครรภ์ให้ได้ทั้งหมด อันหมายถึงว่าในแต่ละจังหวัดจะต้องมีสถานที่ที่สามารถให้การตรวจวินิจฉัยธาลัสซีเมียได้หนึ่งแห่ง หรือมิฉะนั้นก็ต้องสามารถส่งเลือดไปตรวจที่ศูนย์วิจัยแห่งใดแห่งหนึ่ง

     จากหญิงตั้งครรภ์ประมาณ 1,000,000 คน จะตรวจพบคู่เสี่ยงที่จะมีลูกเป็นธาลัสซีเมียรุนแรงประมาณ 20,500 คู่ ทั้ง 20,500 คู่นี้ต้องการบริการการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ถ้าแต่ละศูนย์ที่สามารถทำการวินิจฉัยก่อนคลอดได้สัปดาห์ละ 10 คน หรือปีละ 500 คน จะต้องการศูนย์การแพทย์ที่สามารถให้การวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างน้อย 40 ศูนย์ จึงจะสามารถให้บริการได้ทั่วถึงเพียงพอที่จะป้องกันและลดจำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียในประเทศไทยได้จริง